סיסטיק פיברוזיס ואסטמה

• אַפּרִיל 25, 2024

זה לא שכיח, אך לחולי ציסטיק פיברוזיס (CF) יש גם אסטמה. בעוד שאסטמה ו- CF חולקות כמה תסמינים שכיחים, מדובר במחלות שונות מאוד. לרופאים זה יכול להיות קשה לקבוע אם קשיי נשימה בחולי CF שלהם עשויים להעיד גם על אסתמה.

מהי סיסטיק פיברוזיס?
סיסטיק פיברוזיס היא מוטציה גנטית תורשתית הנגרמת על ידי גן לקוי המכונה CTFR. הגן CTFR יוצר חלבון שמנהל את הדרך בה מים ומלח עוברים לתאי הגוף ומחוצה לו. כולם נושאים את הגן CTFR; עם זאת, כרבע מאנשים ממוצא אירופי לבן נושאים את הגרסה ה"שבורה "של הגן. כששני ההורים נשאים של הגן הפגום, לילדם יש סיכוי אחד לארבעה לפתח CF.

CF גורם ליחה של הגוף להיות דביקה ועבה. כתוצאה מכך, הגוף אינו מסוגל להעביר את הריר הסמיך, ולכן מתרחשת הצטברות, וגורמת לבעיות בדרכי הנשימה, הלבלב ובאזורים אחרים בגוף. CF בדרך כלל משפיע על הריאות, הלבלב, הכבד, המעיים, הסינוסים ואיברי המין.

תוחלת החיים הממוצעת של אדם עם סיסטיק פיברוזיס היא כ 30-40 שנה, כאשר אנשים מסוימים חיים בשנות ה -50 לחייהם והלאה. אין כרגע תרופה ל- CF וחלק מהחולים עשויים להזדקק להשתלות ריאה בשלב מסוים ככל שהמחלה מתקדמת.

סימנים ותסמינים של CF
חולים עם סיסטיק פיברוזיס עשויים להראות כמה מסימנים ותסמינים אלה:

• ייצור יתר של ריר דביק ועבה
• דלקות ריאה ונשימה חוזרות ונשנות שקשה לרפא
• תפקוד הריאות בדרך כלל יורד עם הזמן, וגורם להצטלקות בריאות, מה שמוביל לקשיי נשימה קשים
• תת תזונה עקב חסימת ריריות צינורות או דרכי הלבלב, החוסמת את אנזימי העיכול להגיע למעי הדק. זה מקשה על הגוף לספוג שומנים וחלבונים, מה שמוביל למחסור בוויטמינים ותת תזונה.
• זיעה מלוחה בצורה חריגה
• שיעול כרוני (יבש או עם ריר)
• צפצופים (שאולי לא מגיבים לטיפול באסתמה)
• קוצר נשימה
• אלרגיות שנמשכות כל השנה

שיעול כרוני, צפצופים, קוצר נשימה דומים גם לתסמיני אסטמה טיפוסיים. זו הסיבה שלעתים קשה לרופאים לקבוע אם חולי CF שלהם עשויים לסבול גם אסטמה.

מי בסיכון ל- CF?
חשוב לציין כי סיסטיק פיברוזיס אינה מדבקת. גורם הסיכון היחיד ל- CF הוא להביא לשני הורים הנושאים גנים לא תקינים של CTFR ומעבירים את הגן הלא תקין לילדיהם.

בדיקות ל- CF
בארה"ב, כל התינוקות שזה עתה נולדו מוקרנים לטיפול בסיסטיק פיברוזיס זמן קצר לאחר הלידה. בדרך כלל נלקח דם מכף הרגל של התינוק; לאחר מכן נבדק הדם כעדות לגנים CTFR לקויים. הבדיקה בדרך כלל מוצאת אינדיקציה ל- CF; עם זאת, לא כל התינוקות הסובלים ממחלה זו יראו עדויות בדם. CF מופיע לעיתים אצל ילדים גדולים ומבוגרים, העלולים להיות בעלי צורה קלה יותר של המחלה ומראים רק תסמינים ברגע שהמחלה מחמירה.

בדיקות נוספות ל- CF עשויות לכלול צילומי רנטגן בחזה, בדיקות תפקודי ריאות ריאה (כגון ספירומטריה, מדידת נפח ריאה, אוקסימטריה של הדופק וכו '), ובדיקת ריר המחפשת חיידקים מסוימים הנפוצים בצורות חמורות של סיסטיק פיברוזיס.

סיסטיק פיברוזיס ואסטמה
גם מספר קטן של חולי CF יכולים לסבול מאסטמה. שילוב זה אינו שכיח, אך ישנם כמה סימנים ותסמינים שחולה CF עלול לסבול מאסטמה:

• הפרקים של חסימת דרכי הנשימה החריפות השתפרו עם הסימפונות
• היסטוריה משפחתית חזקה של אסטמה ו / או אקזמה וקדחת חציר
• אאוזינופיליה או IgE מוגבה

טיפול באסטמה בחולי CF
גם כאשר חולי CF סובלים מאסטמה, המטרה היא לצמצם ככל האפשר את תסמיני סיסטיק פיברוזיס ואת תסמיני האסטמה ככל האפשר. ההנהלה עשויה לכלול שינויים תזונתיים, פעילות גופנית, מטופלים המעשנים צריכים להפסיק, הימנעות מעישון יד שנייה, נטילת כל התרופות כפי שהורה על ידי אנשי מקצוע בתחום הבריאות, הימנעות מכל האלרגיות של המטופל וגורמי אסטמה וכו '.

אסטמה ופיברוזיס סיסטיק הן מחלות חשוכות מרפא; עם זאת, עם טיפול מוקדם וניהול נכון, ניתן להאריך את אורך חייו של חולה CF. אם אתה מאמין שאתה או ילדך עלולים לסבול מ- CF ו / או אסטמה, הקפד לבקר אצל הרופא שלך כדי לדון בתסמינים, בשאלות ובדאגות שלך.

אנא עיין בספר החדש שלי Astma's Nothing to Wheeze At!

עכשיו זמין גם ב- Amazon Asthma's Nothing to Wheeze At!

הוראות וידאו: Cystic Fibrosis | Molecular Mechanism & Genetics (אַפּרִיל 2024).