הפרעות גנטיות בילדים

• אַפּרִיל 24, 2024

מהי הפרעה גנטית?
כולנו יודעים שה- DNA שלנו הוא אבני הבניין המרכיבות את מי שאנחנו. כל גדיל DNA הוא ספירלה עדינה המחוברת דרך שרשראות. כל מה שצריך זה מוטציה קלה בכדי לגרום להפרעה גנטית. חומרת המחלה תלויה בחומרת המוטציה. המומים יכולים לנוע בין שינוי קל בגן בודד לתוספת או חיסור של כרומוזומים שלמים. לדוגמא, למישהו עם תסמונת דאון יש כרומוזום נוסף ב- DNA שגורם לתסמינים שלו ואילו למישהו עם מחיקה של 22Q יש פירוק קל ביצירת הגן ה -22 בגדיל. מוטציות אלה נגרמות לרוב כתוצאה משגיאה בחלוקת התאים לפני או אחרי שנוצר עובר ברחם האימהות שלו. עם זאת, לפעמים להורה יש כרומוזום Y או X נוסף שיכול לגרום לילד שלהם להיות כרומוזומי מין לא מספיקים באיפור שלהם.

סטטיסטיקה

• בכל שנה נולדים כ -4 מיליון תינוקות. כ -3 עד 4% ייוולדו עם מחלה גנטית או מום לידה עיקרי.
  
• בערך 1% מכלל התינוקות ייוולדו עם חריגות כרומוזומלית, העלולה לגרום לבעיות גופניות ופיגור שכלי.
  
• יותר מ 20% ממקרי המוות של תינוקות נגרמים כתוצאה ממומים מולדים או ממצבים גנטיים (למשל מומים מולדים בלב, חריגות במערכת העצבים או חריגות כרומוזומליות).
  
• בערך 10% מכל המבוגרים ו -30% מהילדים בבתי חולים נמצאים שם בגלל בעיות הקשורות גנטית.¹
  

מה עכשיו?
אז גילית שלילדך ישנה חריגה גנטית, מה עכשיו? קרוב לוודאי שאתה יושב כרגע בערפל של זעזוע ועומס מידע. רוב הדברים שהרופא אמר עבר על הראש ואתה מרגיש מוצף ולא יודע איפה להתחיל.

שלב 1: חנכו את עצמכם!
אין דבר טוב יותר שתוכל לעשות למען ילדך מאשר לחנך את עצמך בנוגע לחריגות הספציפית שלהם. אתה תהיה תומך שלהם, איך אתה יכול לדבר בשמם כשאתה לא מבין מה קורה? ישנם אינספור מקורות זמינים באינטרנט ומרופאת הילדים או הרופא שלך. אסוף כל מה שאתה יכול ומחקר, מחקר, מחקר. אתה בונה את הארסנל שלך, גלה מה מתאים להורים אחרים וגוזל מהם.

שלב 2: נצל את המשאבים המקומיים שלך
ברוב היישובים יש מרכז משאבים מלא במידע מועיל ואחיות שיגיעו לביתכם ויסייעו במעקב אחר התקדמות ילדכם. הם יעבדו יחד איתך כדי לקבוע אם ילדך זקוק לעזרת קלינאי תקשורת או פיזיותרפיסט לאורך הדרך ויעניק לך שקט נפשי שאתה באמת עושה כל מה שאתה יכול.

שלב 3: רשמו את ילדכם
בקנדה תוכלו לרשום את ילדכם כנכה ולקבל סבסוד לטיפול ו / או ציודו. בדוק אפשרות זו לא משנה היכן אתה נמצא. אם תצטרך לקנות כסא גלגלים או לשפץ את הבית שלך בכדי שיהיה יותר נוח, תזדקק לכל העזרה הכספית שתוכל לקבל.

שלב 4: בנה מערכת תמיכה
תזדקק לתמיכה. עבור אל "דף האינטרנט של החברה שלך" ומצא פורום שמתייחס לנושא הספציפי שלך. שיחה עם הורים אחרים, רבים שעושים זאת הרבה יותר מכם ויש להם המון עצות נהדרות, מועילה ומעודדת כאחד.

משאבים למידע נוסף

האינטרנט הוא מגרש המשחקים שלכם, ישנם כל כך הרבה אתרים שונים ומלאי מידע. להלן רק כמה כאלה שמצאתי.

¹סטטיסטיקות: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
מחיקת 22Q: //www.22q.org/
תסמונת דאון: //www.cdss.ca/
תסמונת קליינפלטר: //klinefeltersyndrome.org/
תסמונת טרנר: //www.turnersrome.ca/
תסמונת פראדר-ווילי: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
תסמונת אנג'למן: //www.angelmancanada.org/

הוראות וידאו: פסוריאזיס בקרב ילדים: המחלה, התסמינים והטיפול (אַפּרִיל 2024).