טיפול בהפרעות גנטיות - סיפור משפחת מחלות מיטוכונדריה

• אַפּרִיל 20, 2024

לאחרונה קיבלתי דוא"ל שהזכיר לי מציאות שרבים מאיתנו לוקחים כמובנים מאליהם:

ד"ר גוון,

אני אם לילדה קטנה המאובחנת במתחם מחלות מיטוכונדריאלי I. לאחרונה הייתי מעורב בוועדת הפעולה למחלות מיטוכונדריה (MDAC), שמשתתפת בין היתר עם גנרל המונים, טופס-NEMC, ילדים וקרן ג'נסיס, בין השאר ... .

בניגוד למאמר האחרון שלך, אנחנו אחת המשפחות שילדיהן רואים מומחים רבים ... זה מתיש ושובר לב, ואין סוף באופק. אבל בחרתי להילחם באויב, כביכול, על ידי מעורבות וקידום מודעות כמו שאני עכשיו.

סוזן זלקו

למידה שלילד שלך יש אבחנה משמעותית היא אף פעם לא קלה. אך דמיין שלמד שלילדך יש הפרעה גנטית שתאיים משמעותית על איכות חייו של ילדך ותוחלת חייו. האם היית חי את החיים בפחד וחוסר וודאות או מוצא את עצמך כדי להיות מוסמך לנקוט בפעולה? עבור משפחות רבות התמודדות עם מצב זה מעוררת קריאה עמוקה לזרוע. קריאה להגן על ילדם, לתמוך בילדם ולעזור לילדים אחרים העומדים בפני אותה חיה.

אלה החיים שסוזן ובעלה, ויקטור, גרים עם בתם, מרתה, כיום בת 7. מצבה של מרתה לקח שנים למיין. כל הרופאים יכלו לומר בתחילה כי הייתה לה בעיה מטבולית וסביר להניח כי אוטיזם. לקח שנים עד שהטכנולוגיה התקדמה מספיק כדי לזהות שמרתה אכן חלה במחלה מיטוכונדריאלית, הפרעה בה מעורבים מחוללי האנרגיה של התא שלנו. מרגע שהונחה מרתה על משקה אנרגיה מיטוכונדריאלי, האנרגיה שלה השתפרה והתופעות האוטיסטיות שלה התנקו. לכל העולם, היא ממש כמו כל תלמיד כיתה א '- ציפייה מתעייפת בקלות ויכולה לחלות מאוד בלי להתריע אם היא מתייבשת, מחוממת יתר או חולה. אי הידיעה מה יביא מחר זה החלק המפחיד עבור משפחת זלנקו. אין מפת דרכים לעקוב כדי לחזות אילו מערכות איברים אחרות עשויות להיות מעורבות.

סוזן השתתפה בוועדה לפעולה למחלות מיטוכונדריה (MDAC) באמצעות הרופאים והאחיות שדאגו למרתה. סוזן היא כיום דוברת MDAC ועוזרת להקל על תכניות חינוכיות נוספות לכל תחומי הקהילה הרפואית והכללית. בהודעה לעיתונות האחרונה שכתבה סוזן:

למרות ההתעניינות האחרונה בתחום ... אין מספיק עזרה לחולים ... ה- MDAC מבקש למשוך באופן פעיל יותר סטודנטים לרפואה ומדעים לתחום. נכון לעכשיו, הקבוצה מפרסמת מדריך לחולים, מדריך לרופאים וספר ילדים. בנוסף, מתנדבי "מיטו עורכי דין" נכנסים לבתי ספר ומקומות עבודה כדי לחנך ולספק פתרונות לוגיסטיים לחולים בסביבות אלה.

סוזן מרגישה שסנגור הוא הדרך היחידה להיות פרואקטיבית. במקביל, היא מבינה שהיא זקוקה לגבולות. ה- MDAC הוא רק היבט אחד בחייה. בתמונה הגדולה, בעוד שמרתה תמיד תחולה במחלת המיטוכונדריה שלה, סוזן לא רוצה שהיא תצרוך את כל ילדותה וחייה. "אני רוצה שהילד הזה עדיין יהנה מהחיים ויתמקד בכאן ועכשיו".

הוראות וידאו: מחלת פרקינסון: מאפיינים, גורמים ושכיחות (אַפּרִיל 2024).