פסיפס ותסמונת דאון

• אַפּרִיל 30, 2024

כשאומרים לאם שבנה או בתה הנולדת עלולה לסבול מתסמונת דאון, מתוכננת בדיקת כרומוזום לאישור האבחנה.

כ -5% מהמשפחות לומדות כי לתינוקן אין מגוון גן Trisomy 21; יש להם אחת משתי וריאציות - טרנסלוקציה או פסיפס.

לארבעה או חמישה אחוז מהילדים המאובחנים עם תסמונת דאון יש אחד משני זני הטרנסלוקציה שבהם הכרומוזום 21 הנוסף התנתק והתחבר לכרומוזום אחר. ילדים עם טרנסלוקציה תסמונת דאון ירשו את המצב מהורה שאינו מושפע. בפסיפס, לא לכל התאים יש טריזומיה 21.

משפחות רבות של ילדים עם סוגים של פסיפס או תעתיקי תסמונת דאון מחפשים מידע ותמיכה מארגוני התמיכה בתסמונת דאון או בקבוצות תומכות הורים, שכמובן מברכות משפחות של ילדים הסובלים מכל סוג של תסמונת דאון.

חלק מהמשפחות שילדיהן יש את הגרסה המוזאית של DS התעניינו למדי בהבדלים שנראו בין ילדיהם לבין אלו שיש להם את הסוג הטיפוסי יותר של טריזומיה 21, כמו גם במשותף בין ילדים שיש להם פסיפס.

באמצע שנות התשעים פרסמה ד"ר קולין ג'קסון-קוק, מהמחלקה לגנטיקה אנושית באוניברסיטת וירג'יניה, ספרון שדן בתוצאות שנמצאו במחקר המחקר המתמשך שלה על ילדים עם תסמונת דאון המפנה לשאלות של הרבה הורים ורופאים מקצועיים ודן. סוגיות מעניינות אחרות.

ניתן לבקש את החוברת הזו ממחלקת DHG של VCU והיא נמצאת גם באינטרנט בכתובת //www.mosaicdownsyndrome.com.

מאחר והמחקר נמשך, יתכן ומידע מעודכן יהיה זמין. החוברת כוללת גם מידע בסיסי על תסמונת דאון שיועיל לאנשי מקצוע רפואיים, מחנכים, משפחה מורחבת וחברים.

עיין בחנות הספרים המקומית שלך, בספרייה הציבורית או בחנות המקוונת לקבלת מידע עדכני על תסמונת דאון כמו: תסמונת דאון - ה- DVD של 18 החודשים הראשונים וקריאת הוראה לילדים עם תסמונת דאון.

תסמונת דאון פסיפס - מידע ומחקר
//www.mosaicdownsyndrome.com

את המאמר המצוין של ד"ר לן לשין בנושא תסמונת דאון פסיפס ניתן למצוא בכתובת
//www.ds-health.com

המרכז הלאומי למשאבים של תסמונת דאון לפני הלידה
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

ארגוני תסמונת דאון בארה"ב:

האגודה הלאומית לתסמונת דאון

הקונגרס הלאומי של תסמונת דאון

קייפ קוד טיימס
"אנחנו צריכים לראות את אמריקה דרך עיניו של קונור גיפפורד"
היסטוריה באף עם תסמונת דאון

NPR מציגה את "החיים האמריקאיים" של חוק 10-10-2008
אם ההמצאה
ראיון (2006) עם אמהות של אנטון סוסנוסקי וטים קולווין הסובלים מפסיפס תסמונת דאון

באליסון יש תסמונת דאון
תכנון לקולג ', התמודדות עם R-word, ציפיות נמוכות, אתגרי EF

טייק כפול גנטי
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

הוראות וידאו: תסמונת דאון מסוג מוזאיקה (אַפּרִיל 2024).