עדכון הקרנת יילודים ועדכון מחלות פומיות

• אַפּרִיל 26, 2024

בארצות הברית ובמדינות רבות אחרות מוקרנים תינוקות שזה עתה נולדו למספר תנאים לפני שהם עוזבים את בית החולים. הוועדה המייעצת לשיקול דעת בארה"ב בנושא הפרעות הרות בילודים וילדים (DACHDNC) ממליצה על המלצות לגבי מחלות המגהצות באופן שגרתי, אך אילו מחלות שמוקרנות בפועל נקבעת ברמה המדינה. ה- DACHDNC ממליץ כיום לבחון את הילודים באופן אחיד ל -31 הפרעות ליבה ו -26 משניות.

במהלך שנת 2013 נבדקה המחלה הנוירו-שרירית מחלת פומפה, המכונה גם מחסור במלטאז חומצי) וכללה בפאנל הסקר המומלץ. במהלך ישיבות ינואר ופברואר, 2013, החליטה הוועדה שלא להמליץ ​​להוסיף על מחלת פומפה ללוח המיון המומלץ. הסיבות שהובאו הצביעו על הצורך בבדיקות סינון טובות יותר ושיטות לאבחון סטנדרטיזציה. הסיבות האמורות שנכללו כללו את הצורך במחקר מוגבר אחר יעילות העלויות ועלויות ויתרונות באבחון מחלת פומפה המאוחרת בגיל הרך. המכתב אכן ציין את החשיבות של בחינת מחלה זו ואת האפשרות להוסיף את המחלה לפאנל בעתיד.

עם זאת, במהלך הוועדה המייעצת לשיקול דעת בנושא הפרעות הרות בילודים וילדים במאי 2013, הוועדה המליצה להוסיף את מחלת פומפה ללוח הסקר האחיד המומלץ. הסיבות שצוינו כללו תועלת משמעותית לזיהוי מוקדם של מחלת פומפה, כולל אבחון וטיפול קודמים ומאפשרת מחקר נוסף על המחלה. מחלת פומפה רשומה כעת תחת "תנאים מתקדמים" באתר DACHDNC.

משאבים:

אתר DACHDNC, (2013). נשלח מ- //www.hrsa.gov/advisorycommittee/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html בתאריך 9/27/13.

אתר מד"א, (n.d.). הקרנת יילודים מומלצת למחלות פומפה. נשלח //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-dease ב- 9/27/13.

אתר מד"א, (n.d.). פומפה דיסס, DMD: הצעת הקרנת יילוד. נשלח מ- //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening- הוצג בתאריך 9/27/13.

מכתב מחלת פומפה מהוועדה, (n.d.) ומכתב מחלת פומפה מהוועדה, (2013). זמין באתר DACHDNC בכתובת //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe כקובץ PDF להורדה. הורד בתאריך 9/27/13.