טיפול בהפרעות גנטיות - סיפור משפחת דיסטרופיה שרירית

• מאי 3, 2024

בטיפול בהפרעות גנטיות - סיפורה של משפחת מחלות מיטוכונדריה, דיברתי על סוזן זלנקו ומשפחתה וכיצד הסתפקה בהתמודדות עם אבחנת מחלת המיטוכונדריה של בתה. סוזן מצאה גומחה בתוך ארגון קיים, אך כמה משפחות שילדיהן סובלים מהפרעות גנטיות בוחרות בדרך אחרת של סנגור מכיוון שהמשאבים שהם זקוקים להם פשוט אינם באזור שלהם. זה המצב שקריסטין מקשררי נקלעה אליה כאשר בנה האמצעי, ג'ט, אובחן בגיל 5 אצל דיסטרופיה שרירית של דושן, DMD.

כריסטין מקשררי היא אחות מוסמכת, אשה ואמא לחמישה ילדים בגילאי 9 עד 13, שתי בנות בקצה העליון ושלושה בנים בתחתית. ג'ט נראה כמו אחיו, אלא שאביו ציין שהוא לא רץ כמו ילדים אחרים ושרירי העגל שלו נראו בולטים מאוד. בבדיקה של ג'ט בת 5, ג'ט לא יכול היה לגעת בהונותיו ונאלץ להשתמש בידיו כדי לקום מתנוחת כריעה, סימן ההיכר של ניוון שרירים המכונה סימן Gower. כהרף עין, משפחת מקשרי עמדה לפתע בפני עולם של מומחים והפרעה פרוגרסיבית שבסופו של דבר תהיה קטלנית.

כריסטין חשקה במידע אך התקשתה למצוא ולא הצליחה למצוא יותר מדי משאבי תמיכה בקהילה שלה. "תודה לאל על האינטרנט", היא הזכירה לי. באמצעות האינטרנט, כריסטין הצליחה להתחבר לא רק לחלק מהמחקרים המובילים ב- DMD בעולם אלא להורים אחרים ששיתפו עימם את החוויות והמידע שלהם. זו הייתה ההתחלה של ניקוי האבק, ושורשי קרן חדשה, קרן ג'ט. כריסטין אמרה לי "אני לא מתכוון לתת למשפחות אחרות בבוסטון להסתובב על גלגלים. כל משפחה צריכה להבין שאם לילד שלהם יש אבחנה גדולה, עליהם להיות הפרקליט של ילדם ולעשות את שיעורי הבית שלהם. אתה צריך לשאול תמיד 'מה עוד אוכל לעשות'? "

עד היום גייסה קרן ג'ט קרוב ל -2 מיליון דולר. כריסטין מבלה את זמנה בשיחה עם מומחים רפואיים והורים אחרים. מטרתה היא להקל על משפחות אחרות לקבל את המידע שהיה עליה באמת לצוד. בימים אלה היא עוזרת לפתח ספר למשפחות DMD שיאפשר להם לארגן את המידע הרפואי שלהם ולספק להם שאלות לשאול בביקורי הרופא שלהם ככל שמתקדם מצב בנם. אך מעבר לסנגור ולהגעה, כריסטין מקווה גם להשתמש בכספי הקרן כדי להגדיל את שירותי ה- DMD בבתי החולים בבוסטון. "שיחות כסף ומחקר זקוקים לכסף".

למידה על מצוקותיהם של ילדים כמו ג'ט ומרתה הם תזכורות חיות למה שחשוב באמת בחיים. הייתי רוצה לחשוב שאם הייתי מתמודד עם מצב דומה עם אחד מילדיי, היה לי ½ חסד וגמישותם של כריסטין וסוזן. וכעת אני יודע למי להתקשר. אני מניח שזה מציב את כולנו צעד קדימה למקום בו התחילו הסיפורים של כריסטין וסוזן - שהיא המורשת ששניהם הכי גאים בהם.

הוראות וידאו: מחלת פרקינסון: מאפיינים, גורמים ושכיחות (מאי 2024).