תסמונת איהלרס-דנלוס

• מאי 2, 2024

ההערכה היא שתסמונת Ehlers-Danlos (EDS) פוגעת בכ -1 מתוך 5,000 אנשים ברחבי העולם. הפרעה תורשתית זו גורמת להתפתחות לא תקינה של קולגן המשפיע על המפרקים והעור בדרגות שונות הנעות בין סימפטומים קלים לסיבוכים קריטיים.

מוטציות בגנים מונעות היווצרות רכוש של קולגן. ייצור או עיבוד של קולגן משתנים כך שמבנה רקמת החיבור לא מפותח לחלוטין. התוצאה היא שלעור, לעצמות ואיברים אין כוח וגמישות שמספק חומר חיוני זה.

ישנם שישה סוגים מסווגים של התסמונת עם וריאציות אחרות המתרחשות במקרים מתועדים לעיתים רחוקות. כולם משפיעים על תנועת המפרקים ועשויים להיות כרוכים בטונוס שרירים חלש, אשר בדרך כלל מביא לניתוק המפרקים, כאבים כרוניים ודלקת פרקים. סוג הקיפוסקוליוזיס גורם לעיקול קשה של עמוד השדרה.

גם מבנה העור מושפע. לאנשים הסובלים מ- EDS יש עור רך ואלסטי מאוד שנפגע בקלות ואיטי להחלמה. פני העין עלולים להיפגע, מה שיוביל לעיוורון או לקרע בקרנית.

הצורה החמורה ביותר של התסמונת היא סוג כלי הדם. במקרה זה, קירות כלי הדם נפגעים ויכולים לגרום לקרע בכלי הדם, הרחם והמעיים המובילים לדימום פנימי או לשבץ מוחי.

EDS עשוי להיות מאובחן כבר בינקות והוא נתפס כמפרקים רופפים, ניתוקים ועיכובים במיומנות מוטורית עקב טונוס שרירים חלש. ניתן לבצע בדיקות לאבחון התסמונת הכוללות הקלדת קולגן, בדיקת מוטציה בגן קולגן, אקו לב, פעילות ליזיל הידרוקסילאז או אוקסידאז.

אין תרופה, אך אלו המאובחנים עם התסמונת יכולים לצפות לאורך חיים תקין. תסמינים מטופלים על בסיס אינדיבידואלי ויכולים לכלול תרופות כאב, פיזיותרפיה וטיפול שיקומי. אנשים עם סוג כלי הדם יעקבו מקרוב מכיוון שהסיכון שלהם עשוי לסכן חיים.

למידע נוסף ותמיכה, אנא צרו קשר עם הקרן הלאומית Ehlers-Danlos ב- 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

הוראות וידאו: תסמונות אהלרס-דנלוס וגמישות יתר מפרקית - הרצאה במכון לפיזיותרפיה - מאוחדת, נתניה (מאי 2024).