השתתפות בחילופי המשאבים הגנטיים של האוטיזם

• מאי 17, 2024

לאחר ששני בני אובחנו עם אוטיזם בשנת 1998 ו -1999 נרשמנו אצל החלפת משאבים גנטיים לאוטיזם (AGRE), שבאותה תקופה היה ממוקם בפילדלפיה. זוהי נקודת תורן למשפחות שאובחנות יותר מבן משפחה אחד בספקטרום האוטיזם. AGRE ממומן באמצעות Cure Autism Now (CAN).

שני הארגונים ממוקמים כיום בלוס אנג'לס, קליפורניה, ושם אנו גרים. התחלתי את התהליך בשיחת טלפון ואז עשיתי ראיון בטלפון כדי לאסוף כמה נתונים. ישנו שאלון רישום וטפסים לשחרור רשומות רפואיות עבור כל בן משפחה עם אוטיזם, אספרגר או PDD.

התהליך כולל הערכת צריכת, שאיבת דם על ידי פלבוטומיסט מיומן היטב, שאלון תצפית ביולוגית, שאלון היסטוריה משפחתית של AGRE. ה מסכים השאלון מכוון לתצפיות של ההורה על תסמינים ביולוגיים והתנהגותיים.

תהליך ההשתתפות

שני ההורים כלולים במשיכת הדם. מכיוון שאביהם מעולם לא גר איתנו הייתי צריך לבקש אותו ולהסביר לו את התהליך. חוויה זו של שאיבת הדם לא הייתה תהליך קשה. אד היה פלבוטומיסט קודם לכן מסכים הועסק וגם עבד בבית החולים לילדים בלוס אנג'לס והיה קל מאוד ללכת. הוא הצליח לשאוב דם ממתיו כשהיה על מיטתו ושתה בקבוק. ניקולס התגלה כטראומה יותר והיה זקוק לדובון הדובון שלו לתיקו.

משפחות שמשתתפות ב מסכים תוכנית ה- DNA של המשפחה זמינה לכל המדענים ולא רק לחוקר או לאוניברסיטה. " כשאתה הופך למשפחה של AGRE, אתה תהיה היסטוריה מעשית, ואתה תתרום את אחד התרומות המשמעותיות ביותר למציאת טיפול או תרופה לאוטיזם שכל אחד, כולל מדענים עצמם, יכול לתרום. "

עלון ה- AGRE הראשון ביותר, מקשיב לך פורסם באביב 1999. הגשתי את תמונותיו של ניקולאס ומתיו לאחד מהעלונים החדשים בשנת 1999/2000. כעת תוכלו לקרוא את העלונים ברשת ולהגיש בקשה גם כן.

כל הראיונות והבדיקות נערכו בבית והוקלטו בוידיאו. ד"ר אנדרו סמית ביצע את ההערכות הראשוניות במרץ 2000 וחזר בדצמבר 2000 עם ד"ר שרה ספנס. באפריל 2001 התבקשו רשומות. זה כלל MRIs, סריקות CT, בדיקות EEG (גלי מוח), הערכות ראשוניות על ידי המרכז האזורי, כל בדיקות נוירופסיכולוגיות (בדיקות IQ) או בדיקות התפתחותיות.

ניקולס אושפז בגיל שלושה חודשים בגלל דלקת קרום המוח פוטנציאלית, ולכן הד"ר היה מעוניין להשיג את הרשומות הרפואיות הללו. הרשומות הללו התבקשו להבין את התמונה הגדולה יותר של אוטיזם אצל הבנים והמשפחה. נשלחו אלי גם טפסי שחרור רפואי בשלב זה. אינני בטוח אם עשיתי טפסים אלה לפני בקשה זו.

באוקטובר 2002 קיבלתי עדכון משפחתי של AGRE מכתב שהזכיר את AGRE בשיתוף פעולה עם המכון הלאומי לבריאות הנפש (NIMH), יוזמת הגנטיקה האנושית. החתימה שלי נדרשה בתוספת הסכמה כדי שניתן יהיה לשתף את הנתונים של המשפחה עם מאגר AGRE / NIMH.

באפריל 2003 קיבלתי מכתב מד"ר ספנס, שהיה באותה עת המנהל הרפואי של AGRE. זה היה בתגובה לבקשתי את ציוני ההערכה של בדיקות ילדי. במכתב זה צוין כי מאז צמצמו והעבירו את התוכנית מפילדלפיה ללוס אנג'לס בסוף 2001, היה עיכוב של מספר שלבים של מסכים תוכנית שכללה מכתבי סיכום.

עם הענקת המענק העיקרי מ- NIMH הם היו בתהליך של גיוס עובדים נוספים למאמץ גיוס מחודש. למיטב ידיעתי קיבלתי את התוצאות הללו.

בפברואר 2004 קיבלתי בקשה לניקולאס ומתיו להשתתף במחקר בקנה מידה של היענות חברתית (SRS). מחקר זה נדרש למדידה בלתי משוחדת של התנהגות שנצפתה אצל כל ילד במסגרת בית הספר על ידי מורה שהכיר אותם לפחות חודשיים. הסקר כלל כרטיס מתנה של $ 15 עבור המורה להשלמת הסקר בחמש עשרה הדקות שיידרשו לו.

הם כללו מעטפה חתומה, שמורה של מתיו נהג להחזיר אותה. המורה של ניקולס שלח הביתה את העותק שלה, שהיה נהדר כדי שאוכל לקרוא אותו ולעשות עותק לרשומות שלי. זה היה כאשר ניקולס היה בכיתה ב 'ומתיו בכיתה א'.

למחקר זה מסכים עבד עם ד"ר ג'ון קונסטנטינו מאוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס, מיזורי. סולם הגריסה של 65 פריטים נותח על ידי הד"ר ושיתף אותו עם חוקרי AGRE מאושרים. את אותו סולם היה צריך למלא גם הורה אחד.

כמה מהשאלות במחקר זה -

לוקח דברים באופן מילולי מדי ולא מקבל את המשמעות האמיתית של שיחה.
מסוגל להבין את המשמעות של נימת הקול והבעות הפנים של אנשים אחרים.
בעל ביטחון עצמי טוב.
לא מזהה מתי אחרים מנסים לנצל אותו / אותה.
בעל היגיינה אישית טובה.
בוהה או מתבונן בחלל.
נראה רגיש יתר על המידה לצלילים, טקסטורות או ריחות.
מקבלים הקניטו המון.

התגובות היו -

לא נכון, לפעמים נכון, נכון לעתים קרובות או נכון תמיד.

מצאתי את השאלות מעניינות מאוד ולמדתי הרבה מהלקיחתן ושמירת עותק לתצפיות נוספות בשנים הבאות. באוקטובר 2006 הייתה בקשה בדוא"ל שנשלחה לרשימת האוטיזם עכשיו של לוס אנג'לס ומבקשת משפחות מתנדבות לאפשר למרפאה חדשה להעריך את ילדיהן למטרות תרגול.

נעניתי וזה הושלם בשבוע שעבר. הקלינאית הייתה מורה לשעבר לשעבר עבור מגוון רחב של קבוצות גיל. החלטנו שחדר המחשב המתאים ביותר לניקולאס להיבדק ולהקלטת וידיאו ביום אחד ולחזור כמה ימים לאחר מכן למתיו שייעשה במטבח.

ישנם ארבעה מודולים לבדיקה. מתיו נעשה בזול ביותר עבור ילדים בעלי תפקוד נמוך. למטפלת מזוודה כחולה גדולה מלאה במחברות וצעצועים לכל מודולי הבדיקה הללו. ערכות הבדיקה כוללות שירותים פסיכולוגיים מערביים. ניקולס נבדק במודול השלישי, המיועד לילדים בעלי תפקוד גבוה יותר. המודול השני מיועד לילדים שיכולים לדבר במשפטים והרביעי מיועד לבני נוער ומבוגרים יותר. הבדיקה שלהם כוללת עוצר ואחריות.

נכון לעכשיו ישנם שלושה קלינאים לארצות הברית. בשל חוקים AGRE הוא רק בתוך ארצות הברית. מתיו לקח פחות משעה כאשר ניקולאס נמשך יותר משעה. אצל מתיו הייתה בובת תינוקות ומוצרי יום הולדת כדי להשתמש בבצק משחק לעריכת מסיבה. יש בועות ומכוניות כחלק מהמודול הזה.

הייתי בחדר המגורים בזמן שניקולאס ביצע את הבדיקות שלו ושמעתי כמה מההוראות שניתנו לו. אחד מהם הקריא סיפור ואז קם ודקלם את מה שהוא בדיוק קרא למצלמה. בפעם אחרת היו למטפל כמה שאלות שיש בהן כמה ניבים, והוא נאלץ להשיב על אלה. הוא גם הסתכל במפה של ארה"ב ונאלץ למנות מקומות. הוא שיחק באמונה עם כמה צעצועים וכבאיות.

ניקולס אמר שהוא נהנה לשחק ואהב לעזור במחקר על אוטיזם. כל הבדיקות נעשות בבית עם קלינאים הנוסעים שבועיים בכל פעם לאזורים שונים בארץ.

זו הייתה חוויה טובה לראות מה המשמעות של הבדיקה שכן חלפו למעלה משש שנים מאז שהשתתפנו בהתחלה. מכיוון שמתיו הוקרן מספר פעמים במשך השנים לטיפול האכלה שלו, הוא לא הוטרד יותר מדי מהמצלמה, אך לא ממש השתתף בהרבה מהשחקנים של הצעצועים. הוא כן נתן קשר עין טוב כמה פעמים וחיוך פה ושם.

כמה ימים אחר כך קיבלנו תיבה מ- Cure Autism Now שהכילה משחק למשפחה עם תודה מהקלינאי. זו הייתה חוויה חיובית מסביב. אני מעודד משפחות שיש להם יותר מילד או בן משפחה בספקטרום האוטיזם ליצור קשר עם AGRE ולהשתתף במחקר.

טופס קשר משפחתי

ידיעון בסתיו 2006 על AGRE זה מציין שיכול להימשך עד שנה להיראות בגלל מספר המשפחות שנרשמות.

נאמר לנו שהם יעסיקו קלינאי חדש בקרוב ושאלנו אם אנו מתנדבים גם לאדם ההוא. אלה חדשות טובות לחוקרים למצוא את הסיבה לאוטיזם ולעזור למשפחות. שקול להירשם למשפחתך אם יש לפחות שני חברים בספקטרום.