סקירה של ארתרוגריפוזיס

• מאי 5, 2024

ניתן לתרגם ארתרוגריפוזיס ממש מיוונית כמשמעות "מפרק מעוקל". המונח מקיף קבוצה של מצבים נדירים הכוללים התכווצויות מפרקים ולעיתים קרובות שרירים מפותחים בצורה לא תקינה. החומרה יכולה לנוע בין קשיחות מפרקים קלה לסוג בו כמעט כל המפרקים מעורבים. בדרך כלל זה משפיע על המפרקים באופן סימטרי ובדרך כלל כל הגפיים מושפעות בווריאציה מסוימת. שרירים בדרך כלל חלשים, מה שמגביל את התנועה.

הסיבה המדויקת לא ידועה. מוצע כי יתכן וכישלון של מערכת העצבים בהתפתחות תקינה או כתוצאה מסוג כלשהו של חסימה המגביל את תנועת העובר במהלך ההתפתחות. אחרים משערים כי ירידה במי השפיר או היפרתרמיה ברחם עשויים למלא תפקיד. היא לא נחשבת למחלה תורשתית ובכל זאת מזוהה גורם גנטי בכ- 30% מכל המקרים.

סטטיסטית מדובר במחלה נדירה. בארצות הברית, כ 1 מכל 3,000 תינוקות נולדים עם ארתרוגריפוזיס. זה נפוץ יותר באזורים בעולם מבודדים. פינלנד והבדואים בישראל נמנים עם שתי אוכלוסיות כאלה.

אין שיטה מוחלטת לאבחון ההפרעה. זה לא ניתן לגלות לפני הלידה, אך הוא מאובחן במקום אצל תינוקות על סמך ביופסיה של שרירים, בדיקות דם וממצאים אחרים המסייעים לספק ראיות תוך פסול הפרעות אחרות. התסמינים השכיחים ביותר כוללים תנועה מוגבלת בכתפיים, במרפקים, בפרקי כף היד, בידיים, בירכיים, בברכיים וכפות הרגליים. עקמת עשויה להיות קיימת, הפנים והלסת עשויים להיות מושפעים וצמיחה עשויה להתעכב.

פריקה של מפרק הירך והברך יכולה להיות קיימת, מפרקים קשיחים והתנוונות של השרירים או הגידים שמושכים את הגפיים לתנוחות מכווצות. הידיים והרגליים מושפעים בדרך כלל יותר מהמפרקים האחרים. אין אובדן תחושה, אך לעיתים קרובות יורדים רפלקסים בגידים עמוקים או נעדרים.

הטיפול כולל פיזיותרפיה למתיחת וחיזוק השרירים וריפוי בעיסוק לשיפור מיומנויות מוטוריקה עדינה ועזרה בפעילות של חיי היומיום. סדקים עשויים להילבש בלילה בכדי למתוח את המפרקים. לעיתים ניתוחים אורטופדיים יכולים לתקן את המפרקים המושפעים בצורה חמורה יותר או שניתן לבצע ניתוחי גיד כדי לשפר את הניידות. ניתוח נבחר בדרך כלל אם התוצאה צפויה לשפר את איכות החיים.

ההפרעה אינה כוללת בעיות דיבור או קוגניציה. בדרך כלל צפוי אורך החיים להיות תקין, תלוי בחומרת העיוותים, נוכחותם של מומים בלב, פגיעה במערכת העצבים המרכזית והאם זה משפיע על תפקוד הנשימה. זה משפיע על זכרים ונקבות באופן שווה ואינו מתאם לגזע.

זה לא מתקדם. לפיכך, הפרוגנוזה היא שרוב האנשים יוכלו לחיות חיים עצמאיים ויצרניים. אנשים מפורסמים רבים חוו צורות של ארתרוגריפוזיס כולל פעילים, מוזיקאים, אמנים וספורטאים. רוב האנשים משגשגים למרות המגבלות הפיזיות. לקבלת מידע נוסף, צור קשר עם Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.