MTHFR C677T והפלות

• מאי 4, 2024

אם חוויתם הפלה - או הפלה חוזרת - יתכן וחכם לבקש בדיקת MTHFR לפני שתתכננו להרות שוב. ישנם שני סוגים נפוצים של מוטציה לגן MTHFR ומאמר זה מתייחס לסוג MTHFR C677T (Methlyenetetrahydrofolate reductace) הנפוץ ביותר להפלות חוזרות. מוטציה של הגן MTHFR היא המוטציה הגנטית הנפוצה ביותר שמשפיעה לרעה על מנגנוני קרישת הדם, ידוע כי המוטציה משפיעה על כ- 5-10% (הומוזיגוטים) מהקווקז.

שכיחותן של מוטציות MTHFR עשויה להיות גבוהה משמעותית בקרב נשים עקרות, במיוחד אלה עם אובדן חוזר. אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלות עורקים, פקקת ורידית או תרומבומבוליזם או מחלת עורקים כליליים עשויים להיות בסיכון גבוה יותר לשאת את הגן המוטה.

אתה יכול לשאת את המוטציה של הגן MTHFR כעותק יחיד (הנקרא הטרוזיגי) ירש אותו מהורה אחד או כהעתק כפול (הנקרא הומוזיגואי) המציין כי עותק אחד עבר בירושה משני ההורים. קבלת עותק כפול של מוטציה בגן עשויה לגרום לאובדן הריון אך ישנם מומחים המאמינים כי נשים עם עותק בודד נמצאות בסיכון גם אם ברמה נמוכה יותר.

MTHFR הוא אנזים מפתח שהוא חיוני לגוף כדי לעבד ולחסל חומר רעיל הנקרא הומוציסטאין שאם מותר להצטבר בגוף קשור לאובדן חוזר, ליקויים בצינור העצבי ולידות דומם.

אנשים עם מוטציה גנטית MTHFR לא מטבולים את החומצה הפולית כראוי ולכן מוקד הטיפול העיקרי הוא מינונים גדולים של תוספת חומצה פולית. מלבד חומצה פולית; ויטמין B12 וויטמין B6 חשובים גם למיגור ההומוציסטאין וכולם קיימים בתוסף המרשם Folgard RX 2.2 הנרשם לרוב לנשים חיוביות ל- MTHFR.

Folgard RX 2.2 מספק 2.2 מ"ג של חומצה פולית, 25 מ"ג של ויטמין B6 ו 500 מק"ג ויטמין B12 ונלקח פעמיים ביום. נשים הסובלות מהפרעות עיכול אשר עשויות להשפיע על ספיגתן, אולי תרצו לשקול מקור לשוני של חומרים מזינים אלה כדי להבטיח צריכה מספקת.

אם יש לך מוטציה גנטית הומוזיגוזית (כפולה) MTHFR, סביר להניח שגם ההומוציסטאין שלך ייבחן, אם הוא גבוה, החומצה הפולית הנוספת וחומרים מזינים אחרים לרוב יביאו לרמות. חלק מהמומחים סבורים כי יש לבחון מחדש את ההומוציסטאין במהלך ההיריון מכיוון שהשינויים המטבוליים השונים בהריון עלולים לגרום לעלייה ברמות של הרמות.

כאשר קיימת מוטציה הומוזיגוזית תרופות נוגדות קרישה, לרוב נקבע לובנוקס לאורך כל ההיריון - או עד השבוע ה -34 - כדי למנוע סיבוכים של הפלה וסיבוכים בהריון. עבור נשים רבות עם מוטציות MTHFR שילוב זה של Lovenox, חומצה פולית וויטמינים מקבוצת B איפשר להן לשבור את שרשרת האובדנים החוזרים ונולדו תינוק בריא לאורך זמן.

מאמר זה מיועד למטרות הסברה בלבד ואינו מיועד לאבחון או החלפה של ייעוץ רפואי אשר עליו להתייעץ עם רופא מוסמך מתאים.

האם תרצה שמאמרים כאלה יישלחו לדוא"ל שלך שבועי? הירשם לעלון הפוריות, זה בחינם ותוכל לבטל את המנוי מתי שאתה רוצה. הקישור למטה

הוראות וידאו: Azoospermia - Male infertility due to no sperm - How to get pregnant (מאי 2024).