בדיקה גנטית לפני ההתעברות

• מאי 11, 2024

אני חושב שכולם יודעים שתוכלו לבדוק בדיקות לבעיות גנטיות בתינוק באמצעות בדיקת מי שפיר או דגימת villus. אבל יש כמה בדיקות גנטיות שניתן לבצע על האם והאב לפני ההתעברות. הפרעות מסוימות יכולות להיות מועברות על ידי הורה אחד, בעוד אחרות דורשות ששני ההורים ישאו את הגן.

הלכתי לבדיקות גנטיות לפני שהייתי בהריון כי יש לי אחות מפגרת נפש עמוקה. 80% מהפגרים אינם מסמנים גנטיים לפיגור, אך הרופא שלי המליץ ​​על בדיקה מכיוון ששאלתי אם אוכל להיות נשאית למשהו הגורם לפיגור.

הסיבה הגנטית הנפוצה ביותר לפיגור היא X שביר. מכיוון שבנות נולדות עם שני כרומוזומים X, הן בדרך כלל מושפעות פחות באופן חמור מכיוון שיש להן X רגיל אחד ואחד X לא נורמלי. עם זאת, לבנים יש כרומוזום X אחד, ולכן ברור שהם מושפעים יותר כאשר יש להם X שביר מכיוון שה- X שלהם אינו תקין. נשים יכולות להיות נשאות ולא יודעות זאת. אחת מכל 260 נשים היא נשאת.

מחלה נוספת הניתנת לגילוי בבדיקה גנטית אצל ההורים היא סיסטיק פיברוזיס. זה דורש ששני ההורים יהיו נשאים כדי להביא ילד לעולם לסיסט פיברוזיס.

המחלה האחרונה שנבדקתי איתה לפני ההריון הייתה ניוון שרירי עמוד השדרה, שמעולם לא שמעתי עליו. נראה כי אנשים אלה הם נורמליים מבחינה נפשית, אך הם מאבדים את היכולת לשלוט על תנועות השרירים שלהם. לפעמים זה קורה לפני גיל שנתיים, אך ישנם אנשים שלא סובלים מתסמינים עד שהם מבוגרים.

אני אגיד לך, לשבת עם יועץ גנטי זה מאוד מפחיד. למרות שעדיין לא הייתי בהריון, הייתי קצת עצבני לקבל את התוצאות. מה אם הייתי מנשא ל- X שביר? ואז הבנים שלי היו יכולים להיות מפגרים ברצינות, ובנותי יכולות להיות מפגרות קלות או לפחות נשאות. לא הייתי מודאג יותר מדי מסיסטיק פיברוזיס מכיוון שאף אחד במשפחתי לא סובל מזה, וכך גם ניוון שרירים בעמוד השדרה.

אם יש מחלות תורשתיות במשפחתך, כדאי יהיה לדעת אם אתה נושא את הגנים לפני שאתה בהריון ולא לקבל את ההפתעה הזו ברגע שאתה. זה נותן לך זמן לחשוב על הסיכונים שלך להעביר את הגנים האלה. יש זוגות ששניהם נשאים להפרעות מסוימות בוחרים לקבל זרע תורם או ביצי תורם במקום להעביר את הגנים. אני חושב שמידע יכול לתת לך אפשרויות אם אתה זקוק להן.

הוראות וידאו: הצ'יפ הגנטי: בדיקה לאיתור מומים בעובר (מאי 2024).