האטאקסיה של פרידרייך

• אַפּרִיל 29, 2024

האטקסיה של פרידריך (FA) מתייחס לסוג של מחלה עצבית-שרירית בה האטקסיה היא התסמין העיקרי. חריגות עצמות, בעיות בקרת שלפוחית ​​השתן ובעיות חישה יכולות להופיע גם. מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1863 על ידי ניקולאוס פרידריך.

התנאי אטקסיה מתייחס לחוסר יכולת לתאם תנועות שרירים מרצון המערבות את הראש, הגזע ו / או הגפיים, המשפיעים על תנועה ואיזון. אטקסיה עשויה להשפיע גם על דיבור ו / או על תנועת העיניים.

פגיעה במוח הקטן, עמוד השדרה ומערכת העצבים ההיקפית גורמת לתסמינים של האטקסיה של פרידריך. הסימפטומים הראשונים שהופיעו כוללים תיאום של הליכה, בעיות שיווי משקל ודיבור מעוות. תסמינים אלה מחמירים ככל שהמחלה מתקדמת. קואורדינציה מוטורית עדינה של הידיים והזרועות תושפע גם לאורך זמן, ופוגעת ביכולות כמו כתיבה והזנה של עצמו.

עם הזמן מתפתחים חריגות עצמות בעמוד השדרה (קיפוסקוליוזיס) וברגליים (pes cavus / arches high). בשלב המאוחר של המחלה, כמחצית מהסובלים מ- FA מפתחים בעיות בשליטה על שלפוחית ​​השתן. כעשרה אחוזים מהסובלים מ- FA יפתחו בעיות בשמיעה ו / או בראייה (המשפיעים על חדות הראיה או ראיית הצבעים). האטקסיה של פרידריך עשויה להביא גם להתפתחות קשיים לבביים חמורים (קרדיומיופתיה), המשפיעים על אורך החיים. סוכרת מופיעה לעתים קרובות יחד עם FA.

FA נגרמת על ידי הפרעה בגן הנקרא גן Frataxin. האטקסיה של פרידריך עוברת בירושה כתכונה רצסיבית: אדם מושפע יורש עותק של הגן הפגום משני ההורים. כמאה מכל מאה אנשים נושאים את הגנים Frataxin שהשתנו ולכן הם (לעתים קרובות ללא ידיעתם) נשאים של תכונה זו. בערך אחד מכל 20,000 עד 50,000 אנשים מושפעים מהאטקסיה של פרידריך. תחילת ה- FA מופיעה בדרך כלל (אך לא תמיד) בין גיל 5 ל -25.

אבחון האטקסיה של פרידרייך יתבסס על היסטוריה רפואית אישית ומשפחתית והערכה נוירולוגית. בדיקת MRI של המוח תבוצע, ובוצעו בדיקות דם כדי לשלול הפרעות אפשריות אחרות. בדיקות גנטיות זמינות לאטקסיה של פרידריך.

עד לאחרונה, הטיפול התמקד בתסמינים השונים של FA. ניתן להשתמש בהליכים כירורגיים לתיקון חריגות בכף הרגל או בעמוד השדרה. פיזיותרפיה עשויה גם לעזור. המחקר על הגורמים והטיפול באטקסיה של פרידרייך היה פעיל. לאחרונה החוקרים התמקדו בטיפול גנטי, CoQ10, ויטמין E, אידבנון ופראטקסין כטיפול רפואי אפשרי ב- FA.

משאבים:
אתר הברית לחקר האתקסיה של פרידריך, (2013). //www.curefa.org/. הוחלף 20/20/13.

MedlinePlus, (2012). האטאקסיה של פרידרייך. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. הוחלף 20/20/13.

אגודת ניוון שרירים, (2009). עובדות על אטקסיה של פרידרייך. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. הוחלף 20/20/13.

קרן אטקסיה הלאומית, (n.d.). אבחון אטקסיה. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. הוחלף 20/20/13.

קרן אטקסיה הלאומית, (2011). האטאקסיה של פרידרייך. דף עובדות שהורד מ- //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. הוחלף 20/20/13.

NIH, (2012). אטקסיה. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. נשלח 4/20/13.