נוירופיברומטוזיס

• מאי 3, 2024

אחד מכל 500 ילדים מפתח גידולים ו 20% מגידולים אלה נגרמים כתוצאה מאחד משלושה סוגים של Neurofibromatosis, הפרעות גנטיות הגורמות לגידולים לצמוח לאורך עצבים, המשפיעים גם על עצמות ועור. למרות שיש הרבה תנאים ונושאים הקשורים אליו, זה לא שגרתי שאדם יחווה יותר ממעטים ברשימה.
התרחש באחת מכל שלוש עד ארבע אלף לידות, והסוג הנפוץ ביותר נודע במקור בשם von Recklinghausen NF וכונה כיום Neurofibromatosis 1 (NF1) או NF פריפריאלי, ומהווה כ 90% מהמקרים. נוירופיברומטוזיס 2 (NF2), המופיע ככ 25,000 לידות, ידוע גם כ- Bilateral Acoustic NF (BAN) שכן גידולים בדרך כלל משפיעים על עצבי השמיעה, השמיעה והאיזון. הגן שגורם ל- NF 1 זוהה בשנת 1990; הגן ל- NF 2 זוהה בשנת 1993. צורה נדירה מאוד של Neurofibromatosis הידועה בשם Schwannomatosis מופיעה ככ- 40,000 איש. הגן הראשון להיווצרות Schwannomatosis התגלה בשנת 2008. אלה שלושה גנים שונים ושלושה מצבים שונים.
יש שונות רבה מתי ואיך NF1 ישפיע על אדם מסוים. כשני שליש מהאנשים הסובלים מ- NF1 נפגעים באורח קל וסובלים מבעיות בריאות קלות או ניתנות לטיפול; יתכן שהם לא יאובחנו עד גיל העשרה או בגרותם. הסימפטום היחיד עשוי לגרום לכתמים חומים בהירים על העור. סיבוכים חמורים הם נדירים ורוב האנשים הסובלים מ- NF1 חיים חיים ארוכים ובריאים יחסית.
יש כאלה שיש להם NF1, סובלים מבעיות בריאותיות קשות המקשות על חיי היומיום מהילדות המוקדמת, והשאר חווים חוויות אי שם בין לבין. Neurofibromatosis נגרמת על ידי מוטציה ספונטנית של גן בערך מחצית מהזמן, אחרת הגן מועבר על ידי הורה.
אם התינוק, ילדכם או בני נוער אובחנו לאחרונה עם נוירופיברומטוזיס, יתכנו קבוצות תמיכה מקומיות ואנשי מקצוע רפואיים שיכולים לספק מידע עדכני, משאבים ותמיכה לילדכם ולמשפחתכם.
לארגונים לאומיים המוקדמים למען הסברה ומחקר יש קבוצות תמיכה מקוונות ודפי אינטרנט ברחבי ארצות הברית ובעולם.

עיין בספריה המקומית או בחנות המקוונת שלך אחר ספרים כמו Neurofibromatosis: ספר יד לחולים, משפחות ומומחים בתחום הבריאות או משגשג עם Neurofibromatosis מאת Kristi Hopkins

מצא קבוצות תמיכה בפייסבוק עבור קרן גידול הילדים
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

אומת סימני היופי - העלאת המודעות
United to Cure Neurofibromatosis
//beautymarknation.org/about/
אחד הסימנים הראשונים לנוירופיברומטוזיס (סוג 1) אצל תינוק הם כתמי לידה של בית הקפה. הם לא מזיקים ולעיתים קרובות נקראים 'סימני יופי', אך במציאות הם הם סימן ההיכר של מצב גנטי שיכול להיות מתיש, מבאס וקטלני.

בריטניה: ארגון ילדים עם גידולים
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


עיין בספריה המקומית או בחנות המקוונת שלך אחר ספרים כמו Neurofibromatosis: ספר יד לחולים, משפחות ומומחים בתחום הבריאות או משגשג עם Neurofibromatosis מאת Kristi Hopkins

הוראות וידאו: Neurofibromatosis Leaves Mum’s Body Covered In Lumps (מאי 2024).