מהי ניוון שרירים בעמוד השדרה?

• מאי 5, 2024

אטרופיה של עמוד השדרה (SMA) מתייחסת לקבוצה של מחלות המשפיעות על העצבים המוטוריים של חוט השדרה וגזע המוח. תאים חשובים באופן קריטי אלה אחראים על העברת מסרים חשמליים וכימיים לתאי שריר. ללא הכניסה הנכונה מהנוירונים המוטוריים, תאי השריר אינם יכולים לתפקד כראוי. תאי השריר, אם כן, יהפכו קטנים בהרבה (אטרופיה) וייצרו תסמינים של חולשת שרירים. ישנן עשרות מחלות המשפיעות על העצב המוטורי.

התנוונות ומוות של הנוירונים המוטוריים (נקראים גם תאי קרן קדמיים) בגזע המוח ובחוט השדרה מייצרת חולשה בשרירי הבליעה, הנשימה והגפיים. מחלה זו פוגעת בתינוקות, ילדים ומבוגרים ברחבי העולם. ההערכה היא כי התנוונות שרירים בעמוד השדרה מתרחשת בין אחד ל- 6,000 לאחד ב- 20,000 לידות. ההתקדמות בהבנתנו את הגנטיקה של הפרעה זו מאששת שרוב הילדים והמבוגרים הסובלים מ- SMA, ירשו הפרעה זו על ידי קבלת גן אחד הן מאמם והן מאביהם.

בין אחד מכל 40 ואחת מכל 80 גברים ונשים נושאים את הגן לניוון שרירים בעמוד השדרה. אם שני ההורים נושאים את הגן, הסיכוי הוא 25% שאחד מילדיהם יבוא לידי ביטוי ב- SMA. למרות העובדה שתואר ה- SMA תואר לפני עשרות שנים רבות, עדיין קיים בלבול רב בקרב חולים, הורים ורופאים באשר לאבחון, טיפול וייעוץ גנטי אשר יש לספק למי שנפגע במחלה זו.

כמה מהשאלות הללו נענו על ידי התקדמות במדע הגנטיקה המולקולרית. אנו יודעים כעת כי הצורות הנפוצות של SMA הן תוצאה של שינוי בגן הממוקם בכרומוזום החמישי. למרות שאנו מתייחסים ל"סוגים שונים של SMA ", רובם הם תוצאה של מספר שינויים (מוטציות) בגן אשר אחראים בסופו של דבר לניוון או למוות בטרם עת של תאי הקרניים הקדמיות. עדיין כדאי לחשוב במונחים של כמה סוגים שונים של SMA כדי לסייע בהנחיית טיפול מתאים, תלוי אם המחלה קשה או שפירה יחסית.

אטרופיה של שרירי עמוד השדרה מחולקת לתתי-סוגים על סמך חומרת גיל גיל הופעת הסימפטומים. שלושה סוגים של הפרעה זו משפיעים על ילדים לפני גיל שנה. סוג 0 הוא צורה קשה מאוד של ניוון שרירי עמוד השדרה המתחיל לפני הלידה. לרוב, הסימן הראשוני מסוג 0 מופחת בתנועה של העובר שנחשף לראשונה בין 30 ל 36 שבועות של הריון. לאחר הלידה, הילודים מראים תנועה מועטה ומתקשים בבליעה ונשימה. ניוון שרירים מסוג עמוד השדרה (המכונה גם מחלת ורדניג-הופמן) הוא סוג קשה של ההפרעה הניכרת בלידה או במהלך החודשים הראשונים לחיים.

בדרך כלל, תינוקות שנפגעו מתקשים לנשום ולבלוע והם אינם מסוגלים לשבת ללא תמיכה. ילדים עם ניוון שרירים מסוג עמוד השדרה בדרך כלל מפתחים חולשת שרירים בגילאי 6-12 חודשים. ילדים עם סוג II יכולים לשבת ללא תמיכה, אם כי הם לא יכולים לעמוד או ללכת ללא עזרה.

ניוון שרירים מסוג עמוד השדרה (המכונה גם מחלת קוגלברג-וולנדר או סוג נעורים) הוא סוג מתון יותר של ההפרעה בהשוואה לסוגים 0, I או II. התסמינים מופיעים בין הגיל הרך (מבוגר יותר משנה ראשונה) לבגרות המוקדמת. אנשים עם ניוון שרירים מסוג עמוד השדרה יכולים לעמוד וללכת ללא עזרה, אך לרוב מאבדים יכולת זו בהמשך החיים. שני סוגים של ניוון שרירים בעמוד השדרה, סוג IV וסוג פינקל מופיעים בבגרותם. בדרך כלל זה מתרחש לאחר גיל 30. תסמינים של ניוון שרירים בעמוד השדרה של מבוגרים הם בדרך כלל קלים עד בינוניים וכוללים חולשת שרירים, רעד ועוויתות.

כמעט בכל המקרים של SMA, הסימפטומים נשלטים על ידי חולשת שרירים. אין בעיות בתחושת הפנים, הזרועות או הרגליים. ליקוי אינטלקטואלי לרוב אינו קיים ב- SMA. למעשה, רופאים רבים מוצאים שילדים עם SMA הם ערניים, אינטראקטיביים ומחוננים באופן חריג.

הוראות וידאו: דלקת שדרה מקשחת ומחלות אוטואימוניות של עמוד השדרה: מאפיינים, גורמים ושכיחות (מאי 2024).