הגנטיקה של המחלות - מה לימודי התאומים לימדו אותנו

• מאי 2, 2024

תאומות זהות נקבות, בשנות העשרים המוקדמות לחייהן - האחת חולה סוכרת, השנייה איננה. תאומים זהים זכרים, בשנות העשרה המאוחרות שלהם - האחד סובל מדלקת מפרקים שגרונית, והשני לא. אבל איך זה יכול להיות? כאשר תאומים חולקים פרופיל DNA, האם העתיד שלהם לא ממופה? האם זה לא רק עניין של זמן עד ששני התאומים יחלו?

התשובה המפתיעה לשאלה זו היא לא, ברוב המקרים. מרבית המחלות תלויים בגורמים גנטיים וסביבתיים כאחד כדי לגרום למחלה להתבטא. במחלות רבות הגורמים הסביבתיים לא זוהו או מטושטשים. זה המקום בו מחקרים תאומים על מחלות יכולים להועיל ביותר.

תאומים זהים חולקים את אותו ה- DNA, וברוב המקרים, אותה הסביבה עד גיל שמונה עשרה. אבל הם גם חווים הבדלים בסביבתם. תאום אחד עלול להיפצע ומשחק בספורט, למשל, בעוד שהאחר לא. תאום אחד עלול לאכול הרבה שוקולד ולהיות סובל מהשמנת יתר, כאשר השני לא אוכל אותו כלל והוא דליל. יתכן שאחד התאומים חטף את החזרת בילדותו, בעוד שהאחד האחר נמנע מהמחלה. כל הגורמים הסביבתיים הללו עשויים להשפיע על הופעת המחלה בהמשך החיים.

במחקר שפורסם ב- Arthritis and Rheumatism, החוקרים מצאו כי אם תאום זהה אחד נדבק בדלקת מפרקים שגרונית, לתאום השני יש סיכוי של 15% בלבד להתפתחות המחלה. על פי נתוני איגוד הסוכרת האמריקני, אם תאום זהה אחד מפתח סוכרת, לתאום השני יש לכל היותר סיכוי של 50% לפתח את המחלה, ויכול להימנע ממנה על ידי נקיטת צעדים לשיפור הבריאות.

באופן דומה, מחקר שבדי שנערך לאחרונה על גברים בני 65 ומעלה מצא כי מחלת האלצהיימר מושפעת מאוד מגנטיקה, אף כי נראה כי גורמים סביבתיים פועלים גם כן. במחקר זה, אם תאום אחד מפתח מחלת אלצהיימר, לתאום השני סיכוי של 45% לפתח את המחלה.

מחקר ארוך טווח בקרב ותיקים ממלחמת העולם השנייה שהיו תאומים לא מצא שום הבדל בשיעור הסרטן בקרב תאומים זהים ואחיים, מה שהוביל את החוקרים למסקנה כי סרטן רבים מושפעים יותר מבחירות באורח החיים מאשר גנים.

לעומת זאת, מחקר של Mayo Clinic שנערך בשנת 2000 מצא כי נשים תאומות אחיות היו יותר מפי שניים מהסיכון הרגיל לפתח סרטן שד לאחר גיל המעבר מאשר סוגים אחרים של תאומים או סינגלטונים. ממצא זה הביא את החוקרים להשערה כי רמות אסטרוגן אימהיות (שהן גבוהות יותר בהריונות אחים אצל נשים בהריונות זהים לנשים) השפיעו על הסבירות לסרטן השד לנשים בהמשך החיים - רעיון מדהים.

המסר שרוב המחקרים הללו שולחים הוא שאפילו אם למחלה יש מרכיב גנטי גדול, גורמים סביבתיים, רבים שנמצאים בשליטתנו, לרוב ממלאים תפקיד לא פחות. תאומים, זהים ואחידים כאחד, עזרו לחוקרים ללמוד רבות על תפקיד הגנטיקה והסביבה בהתפתחות המחלות, ועלינו להודות להם על כך.

הוראות וידאו: התמכרות - הגורם האמיתי! ומהי ההתמכרות המוסוות שיש לכולנו (מאי 2024).